Sylaby přednášek, seminářů a praktických cvičení letní semestr
SYLABUS PŘEDNÁŠEK Z LÉKAŘSKÉ CHEMIE A BIOCHEMIE
2.ROČNÍK - LETNÍ SEMESTR
ŠKOLNÍ ROK 2024/25
Pondělí 10:45-12:15 a čtvrtek 10:45-12:15 / Posluchárna Coriových - U Nemocnice 5
TÝDEN PŘEDNÁŠEJÍCÍ |
TÉMA |
ANOTACE: |
1.týden 24.2.-28.2.
|
Úvod do molekulární biologie (biochemie informace)
|
Centrální dogma molekulární biologie. Vztah
struktury a funkce nukleových kyselin. Viry, pro- a eukaryota. Definice -omů.
Význam a postavení molekulární biologie v medicíně. |
1.týden
|
Struktura a funkce nukleových kyselin, typy RNA. |
Nukleové kyseliny – struktura a fyzikálně-chemické vlastnosti NK. Typy nukleových kyselin a jejich funkce.
|
A |
Organizace prokaryontního, eukaryontního a mitochondriálního genomu; struktura chromatinu. |
Struktura a organizace genomů. Prokaryontní buňka,
prokaryotický genom, nukleoid - struktura a organizace, plasmidy, episomy.
Eukaryontní buňky. - jádro – eukaryontní genom – struktura a organizace
chromatinu, nukleosomy, typy repetitivních sekvencí. Mitochondriální genom. |
B |
Replikace DNA v prokaryontních a eukaryontních buňkách.
|
Replikace DNA v prokaryontních a eukaryontních buňkách – typy DNA-polymeras; mechanismy a stadia replikace DNA. |
3.týden 10.3.-14.3.
|
Rekombinace DNA a její typy. Transpozice DNA. Mutace a jejich vznik a účinky. Mutageny a karcinogeny.
|
Rekombinace DNA a její typy. Transpozice DNA. Definice mutací; mutace genové, chromosomové, genomové; příčiny a četnost vzniku mutací: spontánní, indukované, náhodné, cílené; mutace gametické a somatické; mutace v jaderné a mitochondriální DNA; fenotypové projevy mutací: mutace vitální, letální, dominantní, recesivní, expresivita mutace; vliv mutací: na transkripci a posttranskripční úpravy RNA, na proteosyntézu a strukturu proteinů, na posttranslační úpravy a funkci proteinů; mutageneze a mutageny, karcinogeny. |
3.týden
|
Reparace mutací DNA. |
Představení mechanismů reparačních pochodů při
poškození DNA: enzymová dealkylace alkylovaných nukleotidů (např. účinkem
O6-methylguanin-DNA-methyltransferasy(MGMT)); reparace excisí nukleotidu (NER);
reparace excisí baze (BER); reparace chyby párování bazí (MMR); reparace
jednořetězcových zlomů a meziřetězcových spojení: homologní rekombinace (HR),
spojení nehomologních konců (NHEJ). Úloha reparačních genů a jejich proteinových
produktů; konstituční a somatické změny v DNA
reparačních genech a jejich význam v medicíně.
|
4.týden 17.-21.3.
|
Biosyntéza RNA – transkripce DNA, úpravy primárního transkriptu prokaryontů a eukaryontů, alternativní sestřih. Transport RNA a její degradace u eukaryontů.
|
Biosyntéza
RNA – transkripce DNA v prokaryontních a eukaryontních buňkách. Úpravy
primárního transkriptu u prokaryontů a eukaryontů – tvorba čepičky,
polyadenylace, alternativní sestřih, splicesomy. Transport RNA a její degradace
u eukaryontů.
|
B MUDr. F. Sedlák, Ph.D. |
Regulace genové exprese.
|
Regulace genové exprese u prokaryontů, operon, operátor, promotor, represor. Polycistronní vs. monocistronní regulace. Regulace genové exprese u eukaryontů, cis- a trans- regulační elementy. Transkripční faktory. Promotory, enhancery, silencery. Vyšší etáže regulace genové exprese, histonový kód, RNAi.
|
5.týden 24.-28.3.
|
Translace , inhibitory prokaryontní a eukaryontní translace. Sbalování proteinů, chaperony. Posttranslační modifikace proteinů 1.
|
Proteosyntéza
a její komponenty, translace u prokaryontů. Vlastosti genetického kódu a jeho
čtení. Principy proteosyntézy, úloha transferových RNA při aktivaci
aminokyselin a čtení genetického kódu, translace prokaryontní mRNA, složení a
význam ribosomů. Formylmethionin a zahájení syntézy proteinu u prokaryontů,
elongace a terminace syntetizovaného polypeptidu, úloha translačních faktorů.
Průběh syntézy proteinu v eukaryontní buňce, stádia proteosyntézy u eukaryontů,
rozpoznání iniciačního kodonu a zahájení translace; translace eukaryontní mRNA
– význam čepičky a polyA segmentu. Inhibitory pro- a eukaryontní translace,
antibiotika která specificky zasahující do syntézy proteinů. Regulace
eukaryontní translace, úloha proteinkinas, degradace mRNA. Sbalování nově
nasyntetizovaných proteinů, role chaperonů. Posttranslační modifikace N a C
konce proteinů, proteolytické modifikace proteinů.
|
B MUDr. F. Sedlák, Ph.D. |
Posttranslační kovalentní modifikace proteinů 2. Třídění a transport proteinů do jednotlivých organel, sekreční proteiny. |
Kovalentní
posttranslační modifikace postranních řetězců aminokyselin. Třídění a
vesikulární transport proteinů do jednotlivých subcelulárních organel, sekreční
proteiny. Signální sekvence, ribosomy vázané na membrány endoplasmatického
retikula, syntéza sekrečních a membránových proteinů, glykosylace proteinů v
Golgiho komplexu a jejich třídění pro transport do lysosomů, sekrečních granul
a plasmatické membrány. Cysoplasmatické ribosomy a syntéza cytoplasmatických
proteinů a proteinů transportovaných do mitochondrií a jádra, proteiny nesoucí
mitochondriální nebo jaderný lokalizační signál. Ubikvitin proteazómový systém. |
A |
Struktura a funkce buněčných membrán, buněčná spojení. |
Složení a stuktura biomembrán: lipidy a proteiny biomembrán. Asymetrie biomembrán, flip-flop membránových lipidů. Fluidně-mozaikový model biomembrán, lipidové rafty. Přenos molekul a iontů přes biomembrány: difúze pasivní a usnadněná, aktivní transport, symport a antiport, iontové kanály a ionofory, póry, exocytóza a endocytóza. Molekulární struktura a funkce buněčných spojení: těsné spoje, adhezní spoje, kanálkové spoje, desmosomy, hemidesmosomy, fokální adheze.
|
B Mgr. L. Stollinová, Ph.D. |
Kompartmentace buňky, struktura a funkce buněčných organel, vesikulární transport.
|
Subcelulární kompartmentace prokaryotických a eukaryotických buněk a její význam. Cytosol, cytoskelet, plasmatická membrána, buněčné organely a jejich biochemické funkce: jádro, drsné a hladké endoplasmatické retikulum, Golgiho aparát, endosomy, lysosomy, peroxisomy, transportní vesikuly, mitochondrie, Kompartmentace metabolických drah. Vezikulární transport v buňkách, jeho mechanismus a význam. Autofagie.
|
A prof. MUDr. A. Šedo, DrSc. |
Mechanismy signální transdukce 1
|
Obecné zákonitosti mezibuněčné komunikace a intracelulárních kaskád signální transdukce. Vztah pojmů signál, ligand, prereceptorové události, typy receptorů, interakce ligand - receptor.
|
|
Apoptóza
|
Co je a co není apoptóza. Morfologické projevy apoptózy a jejich korelát na úrovni biochemických dějů. Iniciační, kontrolní a efektorová fáze apoptózy. Biochemie apoptózy, extrinsická cesta (DISC), intrinsická cesta (apoptosom), efektorové (kaspasy, CAD) a regulační (Bcl-2 rodina) molekuly.
|
A |
Mechanismy signální transdukce 2
|
Postreceptorové události, heterotrimerické G proteiny. cAMP a Ca2+ jako druzí poslové.Přenos a šíření signálu v cytoplasmě a do buněčného jádra. Signální molekuly lipidové povahy. Interakce cAMP-dependentních a intracelulárních Ca2+-dependentníchsignálních drah. Klinické aspekty cAMP-dependentních a Ca2+-dependentních signálních cest, signalizace prostřednictvím NO – terapeutické cíle, význam v patogenezi některých onemocnění.
|
B |
Struktura, replikace a sestavování virů.
|
Obecná charakteristika virů: znaky životnosti virů. Znaky neživotnosti virů. Definiční kritéria virů: virová částice = virion; typ molekuly nukleové kyseliny (NA); striktní intracelulární parasitismus; interakce viru a hostitelské buňky. Velikost a tvar virů. Struktura virů; Nukleokapsid nebo-li kóre; kapsida; kapsomery; nahé viry; obal - obalené viry). Klasifikace virů: podle typu nukleové kyseliny virového genomu; podle typu hostitele: bakteriofágy; mykofágy; živočišné viry; viroidy. Retroviry a pararetroviry. Životní cyklus DNA a RNA virů: fáze životního cyklu živočišných virů (adsorpce; penetrace; replikace - časná a pozdní fáze). Sestavení a maturace viru. Uvolnění viru z hostitelské buňky. Patogenita virů.
|
A |
Biochemie peptidových a bílkovinných hormonů a hormonů štítné žlázy.
|
Biosyntéza, aktivace, sekrece, transport, receptory, inaktivace a degradace peptidových, bílkovinných a thyreoidních hormonů. Systém hormonálního řízení, osa hypothalamus-hypofýza-periferní endokrinní žlázy.
|
B |
Mechanismy signální transdukce 3
|
Signální transdukce cestou receptorů s intrinsickou a nebo asociovanou enzymovou aktivitou. Signální cesty růstových faktorů a cytokinů: rozdíly v podobnosti. Produkty onkogenů jako molekuly signálních drah. Příklady křížení, sdílení a interakcí signálních cest. Biologický význam signálních cest využívajících tyrosinkinasovou aktivitu – proliferace, stress, přežití, terapeutické cíle, důsledky poruch funkcí zúčastněných molekul. Signální dráhy závislé na proteolýze: Notch, wnt, hedgehog – jak fungují, jaké události signalizují a jaké odpovědi buněk vyvolávají. Proteasami aktivované receptory – vztah k patogenesi některých onemocnění.
|
A |
Buněčný cyklus
|
Co je to buněčný cyklus. Růstový a chromosomální cyklus buňky. Intra- a extracelulární podmínky pro jeho úspěšný průběh. Fáze buněčného cyklu. Biochemie buněčného cyklu (cykliny, CDK, CKI, CAK). Řízení buněčného cyklu, restrikční body a úloha Rb proteinu, multiproteinové komplexy APC a MPF. Dělení buněčných organel.
|
B |
Hormony a signální dráhy ovlivňující energetický metabolismus. |
Řízení metabolismu sacharidů a lipidů z hlediska energetického metabolismu. Hormony a signální dráhy ovlivňující metabolismus sacharidů a lipidů. Inzulín, glukagon. Koordinace systémových (hormonálních) a lokálních (allosterických) regulací v metabolismu živin.
|
11.týden 5.5.-9.5.
|
Biochemie jater.
|
Biochemie
jater: Přehled funkční anatomie a histologie jater. Biochemické funkce jater.
Metabolismus jater - biochemie funkcí jater. Přehled metabolických funkcí -
vazba na buněčné struktury a metabolické zóny jaterního lalůčku.
Biotransformační procesy a role cytochromu P450. Hepatobiliární funkce - tvorba,
složení, sekrece a funkce žluči. Přehled poruch hepatobiliárních funkcí.
|
B Mgr. M. Houdová Megová, Ph.D. |
Xenobiochemie
|
Základy xenobiochemie - biotransformace. Definice
xenobiotika, vstupní brány xenobiotik, I. fáze - rodina cytochromů P450, II.
fáze - biotransformace některých organických látek, účinky některých
anorganických látek, poruchy biotransformací a jejich důsledky. Toxické a
kancerogenní látky v životním prostředí. Toxicita CO, kyanidy, methanol, ethylenglykol,
ethanol, organofosfáty. |
12.týden 12.-16.5.
|
Biochemie krve a hemokoagulace.
|
Složení a
funkce krve, plazmatické proteiny, metabolismus erytrocytů. Hemoglobin, transport O2 a CO2. Syntéza
2,3-bisfosfoglycerátu v erytrocytech a jeho úloha. Karboxyhemoglobin a
methemoglobin, hemoglobinopathie. Mechanismus a regulace hemokoagulace a fibrinolýzy,
biochemické funkce krevních destiček.
|
B MUDr. E. Balážiová, Ph.D. |
Biochemie svalu a svalové kontrakce
|
Metabolismus kosterního a srdečního svalu a jejich
srovnání, energetické zdroje v klidu a při fyzické zátěži. Bílkoviny
kontraktilního aparátu - aktin, myosin - struktura a funkce. Regulační
bílkoviny - tropomyosin, troponinový komplex. Mechanismus a regulace svalové
kontrakce kosterní, srdeční a hladké svaloviny. Přesuny a funkce vápenatých
iontů. Další bílkoviny svalové tkáně a jejich funkce: a-aktinin, titin,
nebulin, kaldesmon, desmin, dystrofin, kalcineurin. Molekulární motory - myosin V, kinesiny,
dyneiny - jejich funkce a význam. |
13.týden 19-23.5.
|
Humorální imunita
|
Struktura a syntéza protilátek. Struktura a funkce
imunoglobulinů. Interakce antigen-protilátka. Vlastnosti a funkce jednotlivých
tříd imunoglobulinů. Podstata molekulární diversity protilátek, somatická
rekombinace, hypermutace, aktivní přeskupování genových fragmentů, přesmyk
isotypu atd. Klonální selekce, primární a sekundární odpověď. Monoklonální
protilátky- příprava, využití. Základní imunometody. |
B doc. MUDr. P. Bušek, Ph.D. |
Buněčná imunita |
Molekulární základy buněčné imunity. Receptory,
antigeny a enzymy významné pro exekuci fagocytosy. Biochemické podklady efektorových
funkcí cytotoxických T lymfocytů. T receptory a jejich funkční kontext. HLA
systém, prezentace antigenů. |
A MUDr. E. Balážiová, Ph.D. |
Biochemie nervové tkáně a smyslů
|
Nejdůležitější metabolické dráhy v mozku, biochemická interakce mezi
neuronem a astroglií. Trasport látek přes hematoencefalickou bariéru.
Biochemické principy neurotransmise - chemická synapse. Biosynthesa, uvolnění a
ukončení působení neurotransmiterů ( cholinergní, katecholaminergní,
glutamátergní, GABA-ergní a peptidergní neurotransmise). Biochemie smyslů:
vidění - mechanismus a význam opsinového a retinoidového cyklu; čich -
mechanismus olfaktorické percepce; chuť - mechanismus percepce chutí.
|
14.týden
|
Biochemie pojiva a kůže
|
Charakteristika buněčných komponent a extracelulární matrix (ECM) pojivových tkání. Molekulární složky ECM: strukturní bílkoviny, adhezivní glykoproteiny a proteoglykany. Struktura, biosyntéza a maturace kolagenů, a degradace kolagenů. Klasifikace kolagenů. Biochemie kosti: hlavní proteiny a proteoglykany a anorganické složky kostí, Biochemická regulace kostní resporpce. Biochemie chrupavky: hlavní proteiny, proteoglykany a glykosaminoglykany chrupavek a jejich funkce. Biochemie kůže: hlavní proteiny epidermis, složení a funkce epidermální propustné bariéry. Biosyntéza prekursoru vitaminu D3. Biosyntéza melaninů. Hlavní proteiny, proteoglykany a glykosaminoglykany dermis. Složení potu ekrinních žláz.
|
B
SYLABUS PRAKTICKÝCH CVIČENÍ A SEMINÁŘŮ Z LÉKAŘSKÉ CHEMIE A BIOCHEMIE
2.ROČNÍK - LETNÍ SEMESTR
Semináře: Po-Pá: 9:00 – 10.30 h ( v níže uvedených týdnech, Posluchárna Coriových - U Nemocnice 5 )
Praktika/Praktikový seminář: Po-Pá: 7.30 – 10.30 / Praktikárna - U Nemocnice 5
|
Vyučující |
Seminář |
Vyučující |
Praktikum / Praktikový seminář |
1.týden 24.2.-28.2. |
|
|
Mgr. S. Gyonyorová
RNDr. J. Stejskal
|
Stanovení kyseliny močové/ Přehled poruch
metabolismu pyrimidinových a purinových nukleotidů, hyperurikemie. Inhibitory
biosyntézy a jejich medicinské využití.
|
2.týden
|
Mgr. J. Červenka, Ph.D. |
Význam molekulární biologie v medicíně. Přístup ke studiu genetické informace. Typy mutací. Přehled průběhu praktika z molekulární biologie: biologie DPD, význam analýzy mutací v genu DPYD pro stanovení toxicity po podání 5-flurouracilu (5FU). |
Mgr. P. Výmola, Ph.D.RNDr. J. Stejskal
|
Výpočty v molekulární biologii |
3.týden
|
Mgr. M. Houdová Megová, Ph.D.
|
Shrnující seminář- struktura a funkce nukleových
kyselin, typy RNA, organizace genomu, struktura chromatinu.
|
Dle rozpisu kruhových asistentů
|
Izolace genetického materiálu ze stěru z bukální
sliznice. Měření koncentrace izolované DNA.
|
4.týden
|
MUDr. F. Sedlák, Ph.D. |
Next Generation sequencing |
Dle rozpisu kruhových asistentů
|
Elektroforéza izolované DNA. Amplifikace úseku zahrnujících exon 13 genu DPYD pomocí PCR
|
5.týden
|
Mgr. J. Červenka, Ph.D. |
Regulace genové exprese |
Dle rozpisu kruhových asistentů
|
Elektroforéza PCR a příprava sekvenace, vyhodnocování v programu FINCH
|
6.týden
|
Dle rozpisu kruhových asistentů |
Vyhodnocení MB |
||
7.týden
|
MUDr. Z. Vaníčková |
Preanalytické
aspekty biochemického vyšetření
|
|
|
8.týden
|
doc. MUDr. P. Bušek, Ph.D.
|
Transmembránový transport (protonová pumpa, Wilsonova choroba, cystická fibróza). |
Mgr. S. GyonyorováMUDr. Z. Vaníčková |
Analýza moči a močového sedimentu v diagnostice
|
9.týden
|
doc. MUDr. P. Bušek, Ph.D.
|
Protein folding, ubiquitin proteasomový systém (misfolding diseases, chaperony, defekty ubiquitin-proteasomového systému- VHL, parkin, HPV indukovaná)
|
MUDr. E. Balážiová, Ph.D.Mgr. L. Stollinová, Ph.D. |
Skupiny úterý-pátek
Acidobazická rovnováha |
10.týden
|
MUDr. M. Vejražka, Ph.D. |
Membránové receptory a jejich signalizace. Cytokiny a růstové faktory (erytropoetin, insulin, VEGF, EGF). Vrozené a získané defekty signálních molekul a nádorová onemocnění. I. |
Mgr. S. GyonyorováMgr. N. Bernardová |
Skupina pondělí Biochemie ledvin. Clearance
|
11.týden
|
MUDr. M. Vejražka, Ph.D. |
Membránové receptory a jejich signalizace.
Cytokiny a růstové faktory (erytropoetin, insulin, VEGF, EGF). Vrozené a
získané defekty signálních molekul a nádorová onemocnění. II.
|
MUDr. E. Balážiová, Ph.D. MUDr. D. Konečná |
Vyšetření u pacientů s diabetem mellitem |
12.týden
|
Mgr. H. Kupcová Skalníková, Ph.D. |
Shrnující
seminář- signalizace
|
Mgr. N. Bernardová MUDr. D. Konečná |
Xenobiochemie a toxikologie. Průkaz ethanolu v dechu. Detekce drog v moči |
13.týden
|
Mgr. I. Matrasová, Ph.D. |
Shrnutí řízení energetického metabolismu, |
MUDr. D. Konečná Mgr. L. Stollinová, Ph.D. |
Biochemie
svalové tkáně. Stanovení vybraných markerů svalového poškození |
14.týden
|
doc.
MUDr. P. Bušek, Ph.D.
|
Přehled imunologických metod- Monoklonální
protilátky- příprava a využití. Základní imunochemickémetody. Imunoturbidimetrie,
ELISA, RIA.
|
Mgr. I. Matrasová, Ph.D.Mgr. N. Bernardová |
Kontrolní test Imunologické metody v klinické praxi |
15.týden |
Zápočet. |
. |
|
|
Účast na přednáškách je doporučená, na praktických cvičeních a seminářích povinná.
Student je povinen nosit průkaz studenta na viditelném místě.
10.2.2025 Prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
přednosta ústavu